เว็บสล็อตพันธุศาสตร์: การทดสอบชะตากรรมของทารก

Henry Greely ยกย่องการศึกษา

ที่ตรวจสอบประสบการณ์ของแคลิฟอร์เนียในการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมของทารกแรกเกิด

ออมทรัพย์เด็ก? ผลที่ตามมาของเว็บสล็อตการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมทารกแรกเกิด Stefan Timmermans และ Mara Buchbinder ม. Chicago Press: 2012. 320 หน้า $30, £19.50

หัวใจของการออมเด็ก? เป็นห้องให้คำปรึกษาขนาดเล็กในศูนย์วิชาการแพทย์ทางตอนใต้ของแคลิฟอร์เนีย ซึ่งเต็มไปด้วยครอบครัว เจ้าหน้าที่พันธุศาสตร์ นักศึกษาแพทย์ และ “นักชาติพันธุ์วิทยาที่มีจมูกยาว ซึ่งพยายามอย่างเต็มที่เพื่อใช้พื้นที่และอากาศน้อยที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้” นักสังคมวิทยาทางการแพทย์ Stefan Timmermans และนักมานุษยวิทยาทางการแพทย์ Mara Buchbinder อาจกลั้นหายใจ แต่การสังเกตของพวกเขาให้ภาพที่น่าสนใจของโครงการตรวจคัดกรองพันธุกรรมทารกแรกเกิดของรัฐและชีวิตที่เปลี่ยนไป

พยาบาลนำเลือดจากส้นเท้าของทารกแรกเกิดไปตรวจหาฟีนิลคีโตนูเรียที่มีความผิดปกติของกรดอะมิโน เครดิต: BSIP BERANGER/SPL

ในปี พ.ศ. 2548 แคลิฟอร์เนียได้กลายเป็นหนึ่งในรัฐแรกในสหรัฐฯ ที่นำคำแนะนำในการขยายการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมของทารกแรกเกิดที่ได้รับมอบอำนาจไปยังสภาวะต่างๆ มากกว่า 50 สภาวะ โดยเพิ่มการตรวจที่หายากและไม่ค่อยมีใครเข้าใจ เช่น โรคกรดอินทรีย์ออกซิเดชัน 3-MCC เช่น ฟีนิลคีโตนูเรีย ( PKU) และโรคเซลล์เคียว ออมทรัพย์เด็ก? ครอบคลุมประวัติการทดสอบทางพันธุกรรมของทารกแรกเกิด แต่อิงจากการศึกษา 75 ครอบครัวที่ได้รับการส่งต่อหลังการตรวจคัดกรองไปยังคลินิกวิชาการเกี่ยวกับความผิดปกติของการเผาผลาญในเด็กเป็นเวลา 3 ปี ภาพที่วาดนั้นไม่ได้ประสบความสำเร็จอย่างใดอย่างหนึ่ง

Timmermans และ Buchbinder โต้แย้งว่าระบบของแคลิฟอร์เนียถูกนำมาใช้อย่างเร่งรีบเกินไปและไม่มีความกังวลเพียงพอสำหรับผลที่ตามมา พวกเขาพบว่าผลลัพธ์ที่ไม่คาดคิดเป็นเรื่องปกติในการศึกษา แต่ยังไม่ชัดเจนว่ามีทารกจำนวนเท่าใดที่ได้รับการรักษาที่มีประสิทธิภาพอันเป็นผลมาจากโปรแกรมการทดสอบ หรือช่วยชีวิตได้กี่คน อย่างไรก็ตาม ค่อนข้างชัดเจน เป็นปัญหาของการเสียบ “สิทธิ์” สากลกับการทดสอบคัดกรองเข้ากับระบบการดูแลสุขภาพที่ซับซ้อนและมักไม่ลงตัวของสหรัฐฯ

หนังสือเล่มนี้เริ่มต้นด้วย

 Scott และ Renee Baio คู่รักคนดังในสหรัฐฯ ซึ่งลูกสาวของ Bailey ได้รับการทดสอบในเชิงบวกสำหรับ glutaric aciduria type 1 (GA1) ซึ่งเป็นภาวะที่เกี่ยวข้องกับการไม่สามารถประมวลผลกรดอะมิโนบางชนิดได้ การทดสอบของเธอกลายเป็นผลบวกที่ผิดพลาด แต่ในระหว่างที่รอที่จะค้นพบด้วยความลำบาก พ่อของเธอให้คำมั่นว่าถ้าเบลีย์ไม่มีโรคนี้ เขาจะสนับสนุนเด็กที่ป่วยเป็นโรคนี้ น่าแปลกที่ภายใต้ความทุกข์ทรมานที่มาพร้อมกับกระบวนการทดสอบ Baios กลายเป็นผู้สนับสนุนที่แข็งแกร่งสำหรับการทดสอบทารกแรกเกิด ประสบการณ์ของพวกเขาเกี่ยวกับความไม่แน่นอนของการทดสอบทางพันธุกรรมเป็นจุดเริ่มต้นสำหรับส่วนที่เหลือของหนังสือ

ภาพรวมทางประวัติศาสตร์ของการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดนั้นยอดเยี่ยม โดยครอบคลุมทั้งจุดเริ่มต้นในปี 1960 ด้วยการคัดกรอง PKU และการขยายโครงการไปทั่วทั้งสหรัฐอเมริกา โดยเริ่มในปี 2548 ปัจจัยอย่างน้อยสามประการที่ผลักดันให้เกิดการขยายตัว หนึ่งคือการค้นพบว่าเทคโนโลยีที่มีอยู่แล้ว ควบคู่แมสสเปกโทรสโกปี สามารถใช้เพื่อวัดระดับของโปรตีนต่าง ๆ มากมายพร้อมกัน และด้วยเหตุนี้จึงมีราคาถูก อีกประการหนึ่งคือแรงกดดันจากองค์กรที่เน้นเรื่องโรคทางพันธุกรรม เช่น March of Dimes และข้อที่สามคือชุดคำแนะนำที่ทรงอิทธิพลจาก American College of Medical Genetics (ACMG) ซึ่งสนับสนุนการตรวจคัดกรองแบบขยาย

Timmermans และ Buchbinder ถ่ายทอดอย่างทรงพลังว่าโปรแกรมคัดกรองเปลี่ยนเด็กบางคนให้เป็น “ผู้ป่วยที่รอ” ได้อย่างไร เด็กคนหนึ่งในการศึกษาของพวกเขาได้รับการทดสอบ GA1 ซ้ำแล้วซ้ำเล่า ในขณะที่พ่อแม่ของเขายังคงไม่แน่ใจว่าลูกของพวกเขาเป็น ‘ผู้ป่วย’ หรือไม่ ความไม่แน่นอนนี้ ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของการทดสอบ แต่ยังรวมถึงความรู้ที่จำกัดของเราเกี่ยวกับเงื่อนไขที่เพิ่มเข้ามาใหม่หลายอย่าง อาจส่งผลต่อชีวิตของเด็กและผู้ปกครองอย่างมาก

ผู้เขียนแสดงให้เห็นว่าหลักฐานใหม่จากโปรแกรมการตรวจคัดกรองเปลี่ยนความเข้าใจทางการแพทย์เกี่ยวกับเงื่อนไขบางอย่างที่ได้รับการทดสอบอย่างไร และวิธีที่แพทย์ใช้คำจำกัดความที่เปลี่ยนไปของ “ปกติ” เพื่อนำพาพ่อแม่ผ่านช่วงต่างๆ ของอาการของลูก ผู้เขียนตรวจสอบบันทึกของโปรแกรมแคลิฟอร์เนียในการป้องกันโรคและการช่วยชีวิต โดยเป้าหมายที่พวกเขาแสดงให้เห็นถูกบุกรุกอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้จากข้อบกพร่องในระบบการดูแลสุขภาพ พวกเขาสรุปว่า อย่างน้อยสำหรับโรคเมตาบอลิซึมที่เพิ่มเข้าไปในการตรวจคัดกรองแบบขยาย ผลลัพธ์ยังไม่ชัดเจนเว็บสล็อต